Cáncer de Seno: En busca de defectos en nuestros genes

 

Por: Diana Bello Aristizábal

 

Octubre es el mes de sensibilización sobre el cáncer de seno y una oportunidad más para reiterar que la prevención sigue siendo la mejor herramienta para combatir este tipo de cáncer considerado como el más común entre las mujeres a nivel nacional. Pero cuando se habla de prevención, uno de los aspectos más importantes a considerar es la historia médica personal y familiar que puede ayudar a detectar defectos genéticos que aumenten el riesgo de contraer la enfermedad.

“Aproximadamente el 15% de los casos de cáncer de seno están asociados a una predisposición genética. Saber con antelación si tenemos o no defectos en nuestros genes sirve para hacer una detección temprana y disminuir el riesgo de cáncer de seno”, explica Arelis Mártir-Negrón, genetista clínica de Baptist Health Miami Cancer Institute.

Se considera que una persona tiene un defecto genético cuando al hacerse pruebas se detecta un cambio en un gen que se espera cause problemas. A esto se le conoce como una mutación y aunque no significa que necesariamente el paciente va a desarrollar cáncer, si aumenta la posibilidad.

“Todo el mundo está en riesgo de desarrollar cáncer de seno u otro tipo de cáncer. Sin embargo, una persona con una mutación genética tiene un porcentaje de riesgo mayor en comparación con la población general”, explica la Dra. Mártir-Negrón.

Actualmente se conocen 15 genes asociados con el cáncer de seno, de los cuales 6 son de alto riesgo, incluyendo el BRCA1 y el BRCA2. Tener mutaciones en estos dos últimos genes aumenta en más del 60% la posibilidad de desarrollar cáncer de seno. Otros defectos genéticos conllevan un riesgo de un 20% o más según sea el caso.

 

Perfil de alto riesgo: Conociendo los antecedentes familiares

El camino para saber si un individuo tiene lo que se conoce como síndrome de predisposición genética empieza en casa hablando con los seres queridos y haciendo preguntas para poder tejer la historia médica familiar.

Proceder de esta manera es vital porque así se puede tener más información que pueda compartirse en una cita previa al examen con un médico genetista. Este determinará si el paciente cumple o no con los criterios médicos para realizarse la prueba genética y le explicará las protecciones de ley contra la discriminación que lo acogen en caso de arrojar un resultado positivo.

Los criterios médicos son tener familiares en primer, segundo o tercer grado de consanguineidad que hayan sufrido cáncer de seno u asociados antes de los 50 años; múltiples individuos en el lado materno o paterno con antecedentes de cáncer de seno o cánceres asociados; de seno acompañado de cáncer de ovarios o de páncreas; o solo de seno o páncreas a cualquier edad.

Además, también constituyen criterios para ser evaluado que exista una persona en la familia que haya sido diagnosticada con varios tipos de cáncer, ser de descendencia judía asquenazi o que algún hombre haya padecido de cáncer de mama. “Tener tres familiares con cáncer de seno ya es algo sospechoso”, advierte la especialista.

Por otro lado, también es motivo para hacerse un examen genético tener familiares con antecedentes de cáncer triple negativo a cualquier edad. Es decir, que el receptor del tumor encontrado haya sido catalogado como tal.

Una vez el médico de luz verde a una valoración genética, discutiría con el paciente el tamaño del panel de predisposición genética a realizar. Es decir, el número de genes que se analizarían de acuerdo con el historial médico y los deseos del paciente. Las pruebas pueden ser de sangre o de saliva y el resultado normalmente tarda de 5 a 6 semanas en llegar.

Y, ¿quién se debe hacer el examen?, ¿el paciente que consulta o sus familiares con antecedentes de cáncer? De acuerdo con la Dra. Mártir-Negrón, siempre que sea posible la mejor alternativa es que sean los familiares afectados quienes se sometan a las pruebas.

Esto se debe a que un resultado negativo en el paciente que consulta no necesariamente indica la ausencia de un defecto genético en la familia, pues éste puede estar presente pero no haber sido heredado por quien consulta.  

Cuando el familiar con historial de cáncer se evalúa, si el resultado es favorable el paciente que consulta no debe realizarse la prueba genética siempre y cuando tanto en el lado materno como paterno no haya antecedentes de cáncer.

En este escenario, el riesgo de desarrollar cáncer de seno se calcularía a través de modelos estadísticos y teniendo en cuenta la historia familiar. Es preciso aclarar que aún si no se encuentran defectos genéticos, el solo hecho de tener un familiar con historial de cáncer de seno, especialmente si es cercano, ubica al paciente en un porcentaje de riesgo superior al de la población general. Ese riesgo aumenta en un 50 por ciento si el resultado de la prueba sale positivo.

Si la prueba arroja un resultado negativo en la actualidad, no es necesario repetirla. Sin embargo, si un paciente se evaluó hace muchos años, es necesario repetirla porque en el pasado con frecuencia se examinaban solamente los genes BRCA1 y BRCA2 y no los 13 restantes. Pero deberá repetirla incluso si recibió una valoración de todos los genes asociados con cáncer de seno debido a que hace 10 a 15 años no se revisaba todo el gen para ver si le faltaba o sobraba información, por lo cual una prueba de antaño se considera incompleta.  

Es importante destacar que un paciente que actualmente tiene cáncer de seno también puede someterse a un examen genético. “Tiene validez hacerse la prueba porque puede ayudarle con el manejo quirúrgico y a saber si hay riesgo de desarrollar otros cánceres o si hay peligro para su familia”, comenta la genetista.

 

Recomendaciones después de la prueba

Así como es clave visitar el médico ante la sospecha de un defecto genético también lo es seguir unas recomendaciones específicas después de que se conocen los resultados de la prueba. Si se confirma una mutación genética en alguno de los 6 genes de mayor riesgo y no hay antecedentes personales de cáncer, remover los dos senos de forma preventiva puede ser una alternativa.

En caso de que se trate de un paciente con un diagnóstico vigente de cáncer de seno y un resultado desfavorable para cualquiera de los 6 genes de riesgo alto, el médico tratante deberá recomendar la ruta a seguir.

“Según el gen afectado, el médico dará unas recomendaciones específicas. Por eso, hay que pedir una cita posprueba para saber cómo proceder en adelante. Además, el paciente recibirá una carta para que pueda divulgarla con el resto de la familia que deberá evaluarse también”, comenta.

No obstante, la recomendación general para cualquier tipo de defecto genético es hacerse una mamografía alternando con un MRI (Magnetic Resonance Imaging) de tal manera que cada seis meses se obtenga una imagen diagnóstica. “Si algo está creciendo, la idea es detectarlo a tiempo para que haya un mejor pronóstico”.

Hay que tener cuidado cuando el resultado es inconcluso y no asumir que se trata de algo malo a menos que se haya comprobado. En esa situación, la recomendación es consultar con un genetista o consejero genético que tiene la experiencia para explicar el resultado y así evitar un diagnóstico erróneo.

Además, no hay que olvidar el autoexamen mensual, la mamografía preventiva según criterio médico y adoptar un estilo de vida saludable limitando el consumo de alcohol, haciendo ejercicio, no fumando y controlando el estrés.